Tabiatda barcha narsalar, hatto oddiy koʻz bilan koʻrinmas, kichik bir zarra yoki jism borki, maʼlum bir tartib, oʻlchov va qonuniyatga boʻysunib yashaydi. Mana shu tartib va qonuniyatning izdan chiqishi esa inson hayoti va salomatligiga jiddiy taʼsir koʻrsatishi mumkinligini xromosomalar misolida koʻrib chiqamiz.
Inson tanasi hujayralardan tashkil topgan. Ana shu hujayralar asosiy 3 qismdan: membrana, yadro va sitoplazmadan iborat. Hujayra membranasi – hujayrani oʻrab turgan qism, sitoplazma hujayra ichidagi gelsimon suyuqlik, yadro esa genetik material saqlanuvchi “uyacha”. Yadro ichida 23 juft xromosoma joylashgan boʻlib, ular uzun DNK (dezoksiribonuklein kislota) zanjiridan tarkib topgan.
Xromosoma — hujayra yadrosida joylashgan, DNK molekulalarini oʻz ichiga olgan murakkab tuzilma. Irsiy maʼlumotlarning katta qismi xromosomalarda toʻplangan boʻladi va ular maʼlumotlarni saqlash, ifoda etish va nasldan naslga oʻtkazish vazifalarini bajaradi. Xromosoma organizmning deyarli barcha irsiy xususiyatlarini belgilaydi.
Xromosomalar gistonlar deb nomlanuvchi oqsillar va unga birikkan uzun DNK zanjiridan iborat. DNK va gistonlar birgalikda xromatin deb nomlanuvchi murakkab tuzilmani hosil qiladi. Xromatin xromosomaning spirallashmagan va zichlashmagan qismi boʻlib, uzun DNK molekulasiga ixchamroq shakl beradi.
Xromosomalar bir nechta asosiy vazifalarni bajaradi
Genetik maʼlumotni saqlash. Xromosomalar DNKning funksional birliklari hisoblanuvchi genlardan tarkib topgan boʻlib, ular oqsillarning aminokislotalar ketma-ketligini kodlaydi va ularning ekspressiyasini tartibga soladi. Genlar insonning tashqi koʻrinishi, xulq-atvori va atrofga moslashishi kabi turli xususiyatlarini belgilab beradi.
Gen regulyatsiyasi. Gen regulyatsiyasi bu hujayraning genomdagi koʻplab genlar orasidan aynan qaysi gen “ishga tushishi” (ekspressiyasi) ni nazorat qilish usulidir. Bunda xromosomalar muayyan vaqtda va muayyan hujayralarda qaysi genlar faol yoki faol emasligini nazorat qilish orqali genlar regulyatsiyasida ishtirok etadi. Bu xromatin tuzilmasi va epigenetik regulyatsiya mexanizmlariga bogʻliq holda sodir boʻladi.
Genetik maʼlumot replikatsiyasi va uni uzatish. Boʻlinish vaqtida xromosomalar oʻzidagi DNKni nusxalaydi va xromosoma nusxasini “qiz hujayra”larga oʻtkazadi. Bu jarayon genetik maʼlumotlarning saqlanishi va uni bir avloddan ikkinchi avlodga oʻtishini taʼminlaydi.
Genom barqarorligini taʼminlash. Xromosomalarda telomer (xromosomalar uchidagi takrorlanuvchi DNK ketma-ketligi) va sentromeralar (ikkita “qiz xromatid”lar birikadigan joy) deb nomlanuvchi oʻziga xos tuzilmalar mavjud boʻlib, ular genomning barqarorligini taʼminlaydi, genetik maʼlumotlarning yoʻqolishi va zararli mutatsiyalar (genetik materialning nasldan naslga oʻtganda oʻzgarishi) ning oldini oladi.
Xromosomalar irsiyat, yaʼni genetik maʼlumotni ota-onadan naslga oʻtishida muhim rol oʻynaydi. Eukariot (hujayrasida yadro tutuvchi) organizmlarda, jumladan, odamda ikkita xromosoma toʻplami mavjud: birinchi toʻplam onadan, ikkinchi toʻplam otadan uzatiladi. Har bir toʻplamda naslning belgilarini belgilab beradigan genlar mavjud.
Odamda 46 ta (23 juft) xromosoma boʻlib, ularning 22 jufti autosoma (jinsiy boʻlmagan xromosomalar) va bir jufti jinsiy xromosomalar (X va Y) hisoblanadi. Ayollarda 23-xromosoma ikkita X-xromosomadan, erkaklarda esa X va Y xromosomadan iborat boʻladi. Jinsiy xromosomalar naslning jinsini belgilab beradi. Urugʻlanish jarayonida ona va otaning jinsiy hujayralari birlashadi va shu yoʻsinda otadagi hamda onadagi juft xromosomalarning har biridan bittadan xromosoma meros qilib olinadi. Bu ota va onadagi maʼlum bir belgilarning nasldan naslga oʻtishini taʼminlaydi.
Koʻpayish vaqtida meyoz – hujayralarning boʻlinish jarayoni orqali gametalar (spermatozoid va tuxum hujayralar)ning shakllanishi sodir boʻladi, meyoz sababli xromosomalar soni ikki baravar kamayadi. Urugʻlanish natijasida gametalar birlashadi va toʻliq xromosomalar toʻplamiga ega zigota hosil boʻladi. Bundan yangi bir individ rivojlanishni boshlaydi.
Tashqi va ichki omillar taʼsirida xromosomalarda oʻzgarishlar yuz berishi ham mumkin. Bunday oʻzgarishlar mutatsiyalar deb nomlanadi. Koʻpchilik mutatsiyalar tanaga zararli boʻlib, turli nuqson va kasalliklarni keltirib chiqaradi. Odam tanasida yuqorida keltirilgan raqamlardan oshiqcha yoki boshqa tarzda xromosomalarning mavjud boʻlishi turli xil genetik kasalliklar va sindromlarni keltirib chiqaruvchi xromosoma anomaliyalariga olib keladi. Agar hujayrada bir xil turdagi ikkita xromosoma oʻrniga uchta xromosoma boʻlsa, ushbu hodisa trisomiya deb nomlanadi. Meyoz jarayonidagi xatolik tufayli xromosomalar gametalar oʻrtasida notoʻgʻri taqsimlanishi ham kuzatilishi mumkin. Quyida trisomiya tufayli kelib chiqqan bir nechta genetik kasalliklarni keltirib oʻtamiz.
Daun sindromi – 21-xromosoma trisomiyasi deb ham nomlanadi. Daun sindromi trisomiya genetik kasalliklarining nisbatan koʻp tarqalgan turi hisoblanadi. Bunda 21-xromosoma qoʻshimcha bittaga oshib ketishi natijasida xromosomalarning umumiy soni 47 ta boʻlib qoladi. Ushbu kasallikning asosiy belgilari: bemorning boshi tanasiga nomutanosib ravishda kichik, yuzi keng, ogʻzi yarimochiq, koʻzi kichik va bir-biriga yaqin joylashgan boʻladi. Shuningdek, aqliy va jismoniy rivojlanishning kechikishi ham kuzatilib, bemor odatda bepusht boʻladi hamda uzoq yashamaydi. Bunday bemorlarda yurak va yirik qon tomirlar nuqsoni ham koʻp uchraydi. Daun sindromi bilan tugʻilish xavfi odatda onaning yoshi 35 yoshdan yuqori boʻlgan hollarda koʻproq kuzatiladi.
Edvards sindromi – ushbu sindrom 18-xromosomaning oshiqcha boʻlishi tufayli 18-xromosomatrisomiyasi deb ham ataladi. Bemorda jiddiy tugʻma nuqsonlar, jumladan, yurak, buyrak va boshqa organlar anomaliyasi, rivojlanishning kechikishi kuzatiladi. Bu sindrom bilan tugʻilgan bolalarning koʻpchiligi 1 yoshdan oshmaydi.
Patau sindromida 13-xromosoma ortiqcha boʻlganligi sababli 13-xromosoma trisomiyasi deb ham aytiladi. Ushbu sindrom bilan tugʻilgan bolalarda ogʻir tugʻma nuqsonlar, jumladan, miya, yurak, buyrak va boshqa organlar anomaliyasi, qoʻl-oyoq va yuz suyaklari deformatsiyalari uchraydi. Patau sindromiga chalingan bolalarning koʻpchiligi hayotining ilk oylaridayoq vafot etadi.
Jinsiy xromosomalar trisomiyasida Klaynfelter sindromi (XXY), X trisomiya sindromi (XXX) va Yakobs sindromi (XXY) kabi genetik kasalliklar uchraydi. Ushbu sindromlar odatda autosom (jinsiy boʻlmagan xromosomalar) trisomiyalari kabi ogʻir boʻlmasa-da, rivojlanish va salomatlik bilan bogʻliq baʼzi muammolarga olib kelishi mumkin. Quyida ushbu sindromlarga alohida toʻxtalamiz.
Klaynfelter sindromiga uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XXY yoki XXXY koʻrinishida boʻlishi, yaʼni 23-xromosomada oshiqcha X xromosoma kuzatiladi. Ushbu sindromda odatda qoʻl-oyoq tanaga nisbatan uzun, yelka chanoqqa nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skeletiga oʻxshash boʻladi va faqat erkaklarda uchraydi. Klaynfelter sindromi gipogonadizm, rivojlanishning kechikishi, bepushtlik, koʻkrak kengayishi, nutqning buzilishi va taʼlim olishda ortda qolish kabi muammolarga olib kelishi mumkin. Ushbu kasallikni davolash maqsadida gormonal terapiya hamda aqliy rivojlanish va oʻrganish bilan bogʻliq qiyinchiliklarni bartaraf etishga qaratilgan maxsus yordam qoʻllanadi.
X trisomiya sindromi bilan tugʻilgan ayollarda 23-xromosomada oshiqcha X kuzatiladi. Ushbu kasallik nutqning kechikishi, aqliy rivojlanishdan ortda qolish, emotsional muammolar va baʼzi jismoniy anomaliyalarga olib kelishi mumkin. Davolash maqsadida aqliy rivojlanish va oʻrganish bilan bogʻliq qiyinchiliklarni bartaraf etish hamda emotsional muammolarni boshqarishga qaratilgan maxsus yordam qoʻllanadi.
Yakobs sindromi bilan kasallangan bemorlarda ortiqcha Y xromosoma uchraydi (XYY). Ushbu holat odatda sekin namoyon boʻladi, ammo bu boʻyning oʻsib ketishi, aqliy rivojlanish va xulq-atvor bilan bogʻliq muammolarga olib keladi. Shuningdek, ayrim kasalliklarga chalinish xavfining yuqori boʻlishi kuzatiladi. Davolash maqsadida aqliy rivojlanish va oʻrganish bilan bogʻliq qiyinchiliklar hamda xulq-atvor bilan bogʻliq muammolarni bartaraf etishga qaratilgan maxsus yordam qoʻllanadi.
Xulosa qilsak, xromosomalar hujayralardagi juda muhim tuzilmalar boʻlib, genetik maʼlumotni saqlash, tartibga solish va nasldan naslga uzatish bilan bogʻliq bir qator oʻta muhim funksiyalarni bajaradi. Xromosomalarning organizmdagi ahamiyati genetik maʼlumotni meyoz va urugʻlanish jarayonlari orqali ota-onadan naslga uzatishda namoyon boʻladi. Bu jarayonlarning mutatsiyaga uchrashi natijasida esa tugʻilgan naslda turli nuqsonlar uchraydi. Xromosomalarning tuzilishi va funksiyalarini yanada yaxshiroq oʻrganish organizmlarning rivojlanishi, irsiyat va genetik regulyatsiya haqidagi bilimlarimizning chuqurlashishiga yordam berishi bilan bir qatorda, tibbiyot, genetika va seleksiya sohalarida muhim ahamiyat kasb etadi.
Bundan tashqari, xromosomalar va ularning irsiyatdagi roli ustida izlanish va tadqiqotlar olib borish turli xil genetik kasalliklar, irsiy nuqsonlarga sabab boʻluvchi mexanizmlar haqidagi bilimlarimizni boyitadi. Bu esa shu kabi kasalliklarni tashxislash, davolash va ularning oldini olishning yangi metodlarini ishlab chiqish, shuningdek, genetik kasalliklarga chalinganlarning hayot tarzini yaxshilash imkonini berishi mumkin.
Muqova surat: geneticeducation.co.in
Manbalar:
→ proslo.ru/chto-takoe-hromosomy-iz-chego-oni-sostojat
→ podari-zhizn.ru/ru/get-help/meditsinskii-spravochnik/slovar-meditsinskih-terminov/hromosomy
