Qarindoshlar nikohi tufayli irsiy kasallangan bolalar dunyoga kelishi sabablari
Afsuski, yurtimizda qarindoshlar nikohiga hamon barham berilganicha yo‘q. Ota-onalar o‘z manfaatlari yo‘lida yoshlarni baxtsiz, nevaralarini nogiron bo‘lib tug‘ilishiga sababchi bo‘lib qolishlari haqida bilishsa-da, aynan shunday nikohlarni qo‘llab-quvvatlashi achinarli. Ma’lumki, tibbiyotda aksariyat hollarda qarindoshlar nikohi tufayli turli xil irsiy kasalliklar bilan bolalar dunyoga kelishi isbotlangan. Shu bois qarindoshlar nikohi tufayli irsiy kasalliklar bilan tug‘iladigan go‘daklar va bu kasalliklarning oqibatlari xususida Toshkent tibbiyot akademiyasining professori Hamida Rustamova bilan suhbatlashdik.
— Eng ko‘p tarqalgan irsiy kasalliklar — genetik axborot (irsiy axborotning buzilishi) natijasida kelib chiqadigan kasalliklar, asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo bo‘lib, nasldan-naslga o‘tadi, — deydi H.Rustamova. — Olimlarning qayd etishicha, yaqin qarindoshlar nikohi tufayli tug‘ma aqliy zaiflik, quyonlab, bo‘ri tanglay, xromosom kasalliklar, daun xastaligi, temir moddasining oshib ketishi, aqliy va jismoniy o‘sishdagi jiddiy oqsoqlik kabi saksonga yaqin kasalliklar kelib chiqishi mumkin ekan. Genetiklar yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi nikohda irsiy kasalliklar va tug‘ma nuqsonlar qon bir bo‘lganligi uchun keskin darajada oshib ketishini ta’kidlashadi. Genetikada bu enbrek nikohlar deyiladi. Begonalar oila qurganda esa kuchli gen kuchsizini yengadi, boshqa tomonning o‘sha xastaligiga qarshi tura oladi.
Qarindoshlar nikohidan tug‘ilgan bolalarning aksariyati daun kasalligi bilan tug‘iladi. Bunday bemor bolalar semirishga moyil, itoatgo‘y, aqlan zaif bo‘ladilar va juda qisqa umr kechiradilar. Bunday nikohda ko‘pincha qiz bolalar «mushuk chinqirig‘i» kasalligi bilan tug‘ilib, ular chala tug‘ilish belgilari bilan birgalikda bosh kichikligi, bo‘yin qisqaligi, quloqlari past joylashishi hamda barmoqlari to‘rttadan bo‘lishi kuzatiladi. Hiqildoq mushagi nuqsonli bo‘lgani uchun tovushi mushuknikiga o‘xshaydi. Klaynfelter dardi o‘g‘il bolalarda uchrab, chaqaloqligida bilinmaydi. O‘smirlik davriga kelib o‘z belgilarini ko‘rsata boshlaydi. Bunday bolalar semirib ketib jismoniy va aqliy rivojlanishi sust bo‘ladi va kelgusida farzand ko‘rmasliklari ham mumkin. Gemofiliya, ya’ni qon to‘xtamaslik kasalligi bilan tug‘ilgan bolaning tana a’zosiga oddiy nina kirsa ham qon to‘xtashi qiyin bo‘ladi.
Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, o‘g‘il bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli sog‘lom tug‘iladi, lekin 3-4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi.
Shuningdek, pakana bo‘ylilik, vitilogiyaning ayrim turlari, qandli diabet, gepaterioz, mukopolisaxaridoz, fenilketanuriya va leykodistrofiya kabi kasalliklar ham qarindoshlik nikohida tug‘ilgan bolalarda uchraydi.
Nogiron bola tug‘ilmasligi uchun nima qilish kerak?
Bugungi kun tibbiyotida 10 mingdan ortiq kasallik aniqlangan bo‘lib, shundan 4 mingga yaqini irsiy kasalliklar hisoblanadi. Bu xalq tilida «suyak suruvchi» kasallik, deb nomlanadi. Vaholanki, 30-40 yil muqaddam bunday xastaliklar soni 2,5 mingdan oshmas edi. Afsuski, hozir irsiy kasalliklarning 500 ga yaqinini davolash imkoni bor, xolos. Irsiy kasalliklar asosan, klinik-genealogik usul bilan o‘rganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida irsiy kasalliklarning turli yo‘llar bilan nasldan-naslga o‘tishi aniqlanadi. Aslida irsiy kasalliklarning kelib chiqishi uch jihatga bog‘liq. Bular gen, xromosoma va teratogen (homiladorlik davrida homilaning shikastlanishi) bilan bog‘liq.
Irsiy kasalliklar negizida mutatsiya (tashqi va ichki zararlovchi omillar ta’sirida gen va xromosoma tarkibi, o‘rni va joyning o‘zgarishi) yotadi. Arzimasdek tuyulgan bu o‘zgarish oqibatida inson bo‘yi past, bepusht, aqlan zaif bo‘lib qolishi ehtimoli yuqori.
Bugungi kunda tibbiy-genetik konsultatsiya tug‘ma nuqsonli kasalliklarning oldini olishda keng tarqalgan usuldir. Bu usulning mohiyati shuki, bunda nuqsonli bola tug‘ilishi ehtimoli hisoblab chiqiladi. Shu maslahatga asoslanib oila qurish, farzand ko‘rish yoki ko‘rmaslik qarori qabul qilinadi. Tibbiy-genetik konsultatsiya tug‘ma nuqsonli va nasldan-naslga o‘tadigan irsiy kasalliklarning oldini olishning homila paydo bo‘lguncha yoki homiladorlikning erta davrlarida eng samaralidir. Bunda tashxislash maxsus genetik usullardan foydalaniladi. Ya’ni genealogik tekshirish va shajarani tuzib chiqish, bioximik-genetik usullar orqali irsiyat bilan bog‘liq moddalar almashinuvi hamda genlarning tashuvchanligi aniqlanadi. Shuningdek, prenatal diagnostika (UTT tekshiruvlari) o‘tkaziladi.
Davolashimkoniyati kam
Irsiy kasalliklarni aniqlash va oldini olish bilan tibbiy genetika shug‘ullanadi. Uning asosiy vazifasi irsiy kasalliklarning tarqalishini, oilada irsiy kasal bola tug‘ilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Irsiy kasalliklar bir umr davom etadi. Muvaffaqiyatli davolashning imkoni yo‘q. Bu kasallik bolani nogironlikka yoki o‘limga mahkum etadi. Hozir tibbiyot rivojlanyapti. Gen injeneriyasi usullari qo‘llanilyapti. Biroq davolangan taqdirda ham bu eksperiment usuli bo‘ladi. Tug‘ma gepaterioz, fenilketanuriya kasalliklari maxsus oziq-ovqatlar, dori-darmonlar bilan juda katta mablag‘ evaziga davolanyapti. Lekin boshqa irsiy kasalliklarni davolashda muammolar bor. Ba’zi kasalliklar, masalan, mukopolisaxaridoz xastaligida shlaklarni yo‘qotish uchungina ishlatiladigan bir yillik davo kursining o‘zi ham juda katta mablag‘ talab qiladi. Unda uglevod va yog‘dan tarkib topgan moddalar parchalanmaydi. Bola o‘sgani sayin bo‘g‘imlari qotib qoladi. Jigar fermentlari ishlamagani uchun jigar kattalashadi, ko‘z xiralashadi, yuragida shlaklar to‘planib, ishdan chiqaradi, yuzi dag‘allashadi, aqli zaif bo‘lishi mumkin.
Yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlardan tug‘ilgan bolalarda o‘zgargan genlar yuzaga chiqishi uchun vaqt kerak. Masalan, fenilketanuriya xastaligida ona suti orqali oqsil bola organizmiga tushgach, muammolar yuzaga chiqadi. Organizmda moddalar yetishmovchiligi natijasida biokimyoviy jarayonlarda parchalanmagan fenilalanin yig‘ila boshlaydi va zaharga aylanib miyaga ta’sir ko‘rsatadi. Homilalik vaqtida bola qon orqali oziqlangani uchun bu kasalliklar tug‘ilganidan keyin yuzaga chiqadi. Leykodistrofiya degan xastalikda esa bola tug‘ilganda sog‘lom ko‘rinsa-da, bir yoshidan, ba’zan 5-6 yoshidan boshlab miyasi suyula boshlaydi va miya erib ketadi. 3-4 yil yashab-yashamay nobud bo‘ladi. Homilaning hamma a’zolari shakllanib tug‘ilgani uchun homiladorlik paytida bular aniqlanmaydi. Fermentlar yetishmovchiligi bilan bog‘liq bo‘lgani uchun keyin yuzaga chiqadi. Qarindosh-urug‘lar o‘rtasidagi nikoh tufayli yuzaga keladigan bunday kasalliklarning 1500 ga yaqin turi mavjud.
Xulosa o‘rnida
Mutaxassislarning fikricha, qarindoshlar nikohidan yuz foiz hollarda bola nogiron tug‘ilmasligi mumkin. Bunda genlar hali kasallik belgilarini takrorlashga ulgurmagan bo‘lishi mumkin. Ikkinchi avlod bolalarida(nabiralarda) qarindosh bo‘la turib turmush qurgan bobo va buvisining geniga xos kasalliklar yuzaga chiqadi yoki ulardan keyingi avlodda jiddiy nuqsonlar paydo bo‘lishini kuzatish mumkin. Shuning uchun «farzandimiz sog‘lom, qo‘l-oyog‘i butun, shifokorlarning qarindoshlar nikohi tufayli nogiron bola tug‘iladi degan gaplari bekor» deguvchilar qattiq yanglishadilar. Shu bois bunday nikohga qo‘l urushdan oldin yoshlarning kelajagi haqida qayg‘urish ota-onalarning burchi.
Nilufar YUNUSOVA
