SAVOL: Yaqin qarindoshlar nikohidan kelajakda nosog‘lom farzand tug‘ilishini oldini olish uchun tahlil topshirib aniqlash mumkinmi? Bo‘lsa qanday tahlillar topshirish kerak?
Fayzullo Tursunovich, androlog:
JAVOB: Tibbiy-genetik konsultatsiya tug‘ma nuqsonli kasalliklarning oldini olishning eng tarqalgan usuli. Bu usulning mohiyati shuki, bunda nuqsonli bola tug‘ilishi ehtimoli hisoblab chiqiladi. Shu maslahatga asoslanib oila qurish, farzand ko‘rish yoki ko‘rmaslik qarorini qabul qiladi. Tibbiy-genetik konsultatsiya tug‘ma nuqsonli va nasldan-naslga o‘tadigan irsiy kasalliklarning oldini olishning homila paydo bo‘lguncha yoki homiladorlikning erta davrlarida eng samaralidir.
Bu jarayon 3 bosqichda boradi:
1. Tashxislashni maxsus genetik usullari:
A. Genealogik tekshirish va shajarani tuzib chiqish.
B. Bioximik-genetik usullar orqali irsiyat bilan bog‘liq moddalar almashinuvi, retsessiv allel genlarni geterozigota tashuvchanlikni aniqlash.
C. Prenatal dianostika (UZI, homilador ayol qonida oqsil markerlari bioximik skriningi, amniotsentez — homila atrofi suyuqligini homila kariotiplanishi uchun olish).
2. Bo‘lajak nasl prognozini aniqlash. Bu narsa patologik holatni irsiyat orqali orttirib olish turi va varianti bo‘yicha ma’lumotlar, prenatal diagnostika natijalariga asoslanadi.
3. Irsiy xavf-xatarni tushunarli xulosa holida berish.
Ideal holatda tibbiy-genetik maslahatni har qanday farzand ko‘rishni reja qilayotgan oila o‘tishi kerak.
Genetik mutaxassis konsultatsiyasiga bevosita shart holatlar quyidagicha:
Ehtimol qilingan yoki aniqlangan irsiy kasalliklar;
Yaqin qon qarindoshlar nikohi;
Homiladorlik birinchi 3 oyligida irsiy o‘zgarish (teratogen, mutagen) keltirib chiqaradigan ta’sir bo‘lganligi;
Homiladorda oqsil skrining markerlari natijasining normadan jiddiy o‘zgarishi og‘ishida;
Homilada xromosoma kasalliklari markerlari va UZI da rivojlanish tug‘ma nuqsonlari aniqlanishi.
TAVSIYA: Skrining markaziga borib tegishli va boshqa qo‘shimcha maslahatlarni olish mumkin.
